Die Rolle des USH1G-Proteins SANS beim intrazellulären Transport in retinalen Photorezeptorzellen

Antragsteller/in: Prof. Dr. Uwe Wolfrum, Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Fördersumme: 1.000 €
Jahr: 2011

Zusammenfassung
Das Usher-Syndrom (USH) ist die häufigste Ursache für kombinierte erbliche Blind- und Taubheit. Klinisch wird USH aufgrund des Schweregrads und des Zeitpunkts des Eintretens der Erkrankung in drei Subtypen (USH1-3) eingeteilt. Das Usher-Syndrom ist genetisch betrachtet sehr komplex und bislang wurden 12 Loci und 9 der verursachenden Gene identifiziert. Für die Validierung von fundierten Therapiekonzepten einer genetischen Erbkrankheit ist das Verständnis der Funktion der krankheitsverursachenden Genprodukte/Proteine notwendig.

Im vorliegenden Projekt soll die Funktion des USH1G-Proteins (SANS) in der (Photorezeptor-)Zelle untersucht werden. Vorarbeiten haben gezeigt, dass vielfältige Proteine in ein sogenanntes Usher-Protein-Netzwerk integriert sind. Ziel des Projekts ist es, die bisher ansatzweise aufgedeckten Ursachen des Usher-Syndroms auf zellbiologischer Ebene weiter zu erforschen.

Darüber hinaus hat ein Erkenntnisgewinn auf zellbiologischer Ebene auch unmittelbare Auswirkungen auf die humangenetische Diagnostik für die Betroffenen selbst. Mit dem Wissen um die Funktionsweise der Proteine kann den Betroffenen in der humangenetischen und klinischen Praxis eine umfassende Diagnostik angeboten werden. Zudem stellen die aus den Untersuchungen der Grundlagenforschung gewonnenen Ergebnisse die essentielle Basis für die Entwicklung und Vorbereitung von fundierten Therapiestrategien dar.

Kontakt
Sorusch, Nasrin, Dipl.-Biol.
Institut für Zoologie, Abt. Zell- und Matrixbiologie,
Johannes Gutenberg-Universität, Müllerweg 6, 55099 Mainz
Betreuer: Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum