Herausgeberwerk „Usher-Syndrom“

Antragsteller/in: Prof. Dr. Horsch, PH Heidelberg
Fördersumme: 2.000 €
Jahr: 2012

Zusammenfassung
Als Usher-Syndrom wird ein erblich bedingtes Krankheitsbild bezeichnet, das durch die Kombination einer Hör- mit einer Sehbehinderung in Form einer Retinopathia Pigmentosa charakterisiert ist. Je nach Art der Schwerhörigkeit werden drei Typen unterschieden:

  • Typ I: bei einer angeborenen Taubheit und Gleichgewichtsstörungen beginnt im Kinderalter eine typische Retinopathia Pigmentosa
  • Typ II: zu einer unterschiedlich ausgeprägten Schwerhörigkeit, die sich nicht weiter verstärkt, kommt eine Retinopathia Pigmentosa, die in der Regel im frühen Erwachsenenalter beginnt
  • Typ III: dieser Typus ist sehr selten und wurde bisher nur in Finnland und in den USA nachgewiesen; zu einer im frühen Erwachsenenalter beginnenden Retinopathia Pigmentosa kommt ein fortschreitender Hörverlust.

Das Usher-Syndrom ist nicht so selten, wie oftmals vermutet. In Deutschland leben schätzungsweise 5.000 Betroffene. Das Usher-Syndrom Typ II kommt etwa doppelt so häufig vor wie Typ I.

Bezüglich der Augensymptome beginnt das Usher-Syndrom mit Gesichtsfeldausfällen, die zunehmend zu einem so genannten „Tunnelblick“ und letztendlich bis zur Erblindung führen können. Das Syndrom wird medizinisch als äußerst komplex eingeschätzt und kann vielfach auf Anhieb auch nicht von Augen- und Ohrenärzten diagnostiziert werden. Mittlerweile zeichnet sich ab, dass das Usher-Syndrom wesentlich stärker das Leben der Betroffenen in erschwerender oder negativer Weise beeinflusst, als ursprünglich angenommen, da die Folgen der oftmals nicht erkannten Diagnosen oder Fehlberatungen sehr groß sind. Erfahrungsgemäß leben die Betroffenen viele Jahre ohne spezifische Diagnose und durchlaufen einen langen Leidensweg durch die Konsultation zahlreicher Fachleute. Rein statistisch betrachtet arbeiten in Deutschland circa 10.000 bis 15.000 HNO- und Augenärzte als Niedergelassene und Kliniker, denen aber ca. 5.000 Betroffene in einer Gesamtbevölkerung von 82 Millionen gegenüber stehen. Damit ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Facharzt frühzeitig eine fundierte Diagnose stellen kann, sehr gering, da von ärztlicher Seite oftmals das Wissen um diese Erkrankung fehlt.

Vielfach kennen die Fachärzte, Pädagogen in Hörgeschädigtenschulen und auch die Betroffenen selbst die mit dem Usher-Syndrom verbundenen Symptome nur aus medizinischen Fachlehrbüchern. Diese Wissenslücke versuchen wir mit dem Herausgeberwerk in zwei Bänden zu schließen.

Oftmals besteht gerade bei Ärzten und Pädagogen der Bedarf, sich schnell und fundiert über Fachgebietsgrenzen hinweg zu informieren. Beispielhaft sei gesagt, dass sich oftmals niedergelassene Augenärzte ein gewisses Fachwissen aus dem HNO-Bereich oder der Genetik speziell zum Usher-Syndrom aneignen wollen. Ebenfalls ist zu beobachten, dass sowohl bei Angehörigen von Betroffenen als auch Pädagogen in den Hör- und Sehgeschädigteneinrichtungen ein erhöhter Informationsbedarf besteht, der nicht mit der geplanten Usher-Borschüre des Arbeitskreises Usher der Pro Retina Deutschland e.V. abgedeckt werden kann. Auch Betroffene selbst haben häufig einen hohen Informationsbedarf, der zu einem großen Teil über das Kompendium gedeckt werden könnte. Ferner könnte die Zusammenstellung in einem Reader das mühsame Suchen nach Informationen verringern und eine Verringerung der Anstrengung und des Stresses im Informieren von Betroffenen zur Folge haben.

Das Herausgeberwerk in zwei Bänden wird jene Fachdisziplinen umfassen, die fachlich mit dem Usher-Syndrom in Kontakt stehen. Dies umfasst HNO- und Augenärzte, Genetiker, Sonderpädagogen, Therapeuten, Psychologen, Biologen und Erfahrungsberichte der Betroffenen. Zusätzlich wird das Herausgeberwerk über Vitae mit Kontaktdaten verfügen, die eine gezielte Kontaktaufnahme mit Fachleuten bei weitergehenden Fragen erleichtert.

Kontakt
Prof. Dr. Ursula Horsch, Dr. des. Andrea Wanka (Fakultät I)
Pädagogische Hochschule Heidelberg
Dienstgebäude: Zeppelinstr. 3, 69121 Heidelberg