Identifizierung neuer Krankheitsgene für isolierte und syndromale Retinopathien

Antragsteller/in: Prof. Dr. Hanno Bolz, Uniklinik Köln
Fördersumme: 5.000 €
Jahr: 2015

Zusammenfassung
Aus den abgeschlossenen Projekten resultierten Artikel, die bereits in wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht wurden (British Journal of Ophthalmology, IF 2.976; eLife, IF 9.322) oder sich nach jeweils positiver Begutachtung im Revisionsverfahren und vermutlich kurz vor der Veröffentlichung befinden (Human Mutation, IF 5.34; Invest Ophthalmol Vis Sci, IF 3.404). Wir konnten mehrere neue Gene für retinale Krankheitsgene identifizieren und darüber hinaus neue Genotyp-Phänotyp-Zusammenhänge definieren. Beides erweitert die Möglichkeiten der Diagnostik, legt aber durch einen verbesserten Einblick in die Pathomechanismen (so stellte sich bei einigen Phänotypen heraus, dass es sich um retinale Ziliopathien handelt) auch die Grundlage für therapeutische Strategien. Beides geht z. B. im Falle unserer Arbeit zu einem neuen Syndrom, das auf PEX6-Mutationen beruht, „Hand in Hand“. Hier resultiert aus der Identifizierung der genetischen Ursache unmittelbar eine therapeutische Option (Phytansäure-arme Diät). In den noch laufenden Projekten wurden neue Genorte – und in einigen Fällen vermutlich neue Gene – für Netzhauterkrankungen identifiziert. Diese vorläufigen Ergebnisse werden gegenwärtig durch weitere (u.a. funktionelle) Untersuchungen ergänzt.